Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie, akromele
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostose, periphere
- Syndrome cardiomélique
- Malformation faciale paralytique
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
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